WEKO3
アイテム
Novel PAX9 Mutations Cause Non-syndromic Tooth Agenesis
https://tokushima-u.repo.nii.ac.jp/records/2002956
https://tokushima-u.repo.nii.ac.jp/records/2002956ea1c7216-3d33-4665-825c-f474788e716c
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
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LID201606211009.pdf (81.7 KB)
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LID201606211010.pdf (317 KB)
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LID201607221001.pdf (2.37 MB)
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| Item type | 文献 / Documents(1) | |||||||||||
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| 公開日 | 2016-06-22 | |||||||||||
| アクセス権 | ||||||||||||
| アクセス権 | open access | |||||||||||
| 資源タイプ | ||||||||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_db06 | |||||||||||
| 資源タイプ | doctoral thesis | |||||||||||
| 出版社版DOI | ||||||||||||
| 識別子タイプ | DOI | |||||||||||
| 関連識別子 | https://doi.org/10.1177/0022034513519801 | |||||||||||
| 言語 | ja | |||||||||||
| 関連名称 | 10.1177/0022034513519801 | |||||||||||
| 出版タイプ | ||||||||||||
| 出版タイプ | NA | |||||||||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_be7fb7dd8ff6fe43 | |||||||||||
| タイトル | ||||||||||||
| タイトル | Novel PAX9 Mutations Cause Non-syndromic Tooth Agenesis | |||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||
| タイトル別表記 | ||||||||||||
| その他のタイトル | 非症候群性歯牙欠損症における新規PAX9遺伝子変異 | |||||||||||
| 言語 | ja | |||||||||||
| 著者 |
ミツイ アカギ, シルビア ナオミ
× ミツイ アカギ, シルビア ナオミ
× 泰江, 章博× 増田, 清士× 渡邉, 佳一郎× 堀内, 信也× 井本, 逸勢× 田中, 栄二 |
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| 抄録 | ||||||||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||||||||
| 内容記述 | PAX9 is a transcription factor expressed in the tooth mesenchyme during tooth morphogenesis. In Pax9-null mice, tooth development is arrested at the bud stage. In humans, heterozygous mutations in PAX9 have been associated with non-syndromic tooth agenesis, predominantly in the molars. Here, we report 2 novel mutations in the paired domain of PAX9, a three-nucleotide deletion (73-75 delATC) and a missense mutation (C146T), in two unrelated Japanese patients with non-syndromic tooth agenesis. The individual with the 73-75del ATC mutation was missing all maxillary molars and mandibular second and third molars. The individual with the C146T mutation was missing the mandibular central incisors, maxillary second premolars, and first molars, along with all second and third molars. Both mutations affected amino acids that are highly conserved among different species and are critical for DNA binding. When both mutants were transfected to COS7 cells, nuclear localization of PAX9 proteins was not affected. However, reduced expression of the mutant proteins and almost no transcriptional activity of the target BMP4 gene were observed, suggesting haploinsufficiency of PAX9 as the cause of nonsyndromic tooth agenesis. | |||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||
| キーワード | ||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||
| 主題 | Oligodontia | |||||||||||
| キーワード | ||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||
| 主題 | paired domain | |||||||||||
| キーワード | ||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||
| 主題 | transcription factor | |||||||||||
| キーワード | ||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||
| 主題 | Bmp4 promoter assay | |||||||||||
| キーワード | ||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||
| 主題 | novel mutations | |||||||||||
| キーワード | ||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||
| 主題 | haploinsufficiency | |||||||||||
| 書誌情報 |
en : Journal of Dental Research 巻 93, 号 3, p. 245-249, 発行日 2014-01-16 |
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| 収録物ID | ||||||||||||
| 収録物識別子タイプ | ISSN | |||||||||||
| 収録物識別子 | 00220345 | |||||||||||
| 収録物ID | ||||||||||||
| 収録物識別子タイプ | ISSN | |||||||||||
| 収録物識別子 | 15440591 | |||||||||||
| 収録物ID | ||||||||||||
| 収録物識別子タイプ | NCID | |||||||||||
| 収録物識別子 | AA00696534 | |||||||||||
| 出版者 | ||||||||||||
| 出版者 | International & American Associations for Dental Research | |||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||
| 出版者 | ||||||||||||
| 出版者 | Sage | |||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||
| 備考 | ||||||||||||
| 言語 | ja | |||||||||||
| 値 | 内容要旨・審査要旨・論文本文の公開: 内容要旨 : LID201606211009.pdf 審査要旨 : LID201606211010.pdf 論文本文 : LID201607221001.pdf 本論文は, 著者S.N. Mitsuiの学位論文として提出され, 学位審査・授与の対象となっている。 学位授与者所属 : 徳島大学大学院口腔科学教育部（口腔科学専攻） |
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| EID | ||||||||||||
| 識別子 | 275594 | |||||||||||
| 識別子タイプ | URI | |||||||||||
| 言語 | ||||||||||||
| 言語 | eng | |||||||||||
| 報告番号 | ||||||||||||
| 学位授与番号 | 甲第2942号 | |||||||||||
| 学位記番号 | ||||||||||||
| 言語 | ja | |||||||||||
| 値 | 甲口第407号 | |||||||||||
| 学位授与年月日 | ||||||||||||
| 学位授与年月日 | 2016-03-23 | |||||||||||
| 学位名 | ||||||||||||
| 言語 | ja | |||||||||||
| 学位名 | 博士（歯学） | |||||||||||
| 学位授与機関 | ||||||||||||
| 言語 | ja | |||||||||||
| 学位授与機関名 | 徳島大学 | |||||||||||
