De novo non-synonymous TBL1XR1 mutation alters Wnt signaling activity

ニシ, アキラ; ニシ, アキラ; Nishi, Akira; 沼田, 周助; ヌマタ, シュウスケ; Numata, Shusuke; 田嶋, 敦; タジマ, アツシ; Tajima, Atsushi; Zhu, Xiaolei; イトウ, コウキ; イトウ, コウキ; Ito, Koki; サイトウ, アツシ; サイトウ, アツシ; Saito, Atsushi; 加藤, 有介; カトウ, ユウスケ; Kato, Yusuke; 木下, 誠; キノシタ, マコト; Kinoshita, Makoto; シモデラ, シンジ; シモデラ, シンジ; Shimodera, Shinji; オノ, シンジ; オノ, シンジ; Ono, Shinji; オチ, シンイチロウ; オチ, シンイチロウ; Ochi, Shinichiro; イマムラ, アキラ; イマムラ, アキラ; Imamura, Akira; クロタキ, ナオヒロ; クロタキ, ナオヒロ; Kurotaki, Naohiro; ウエノ, シュウイチ; ウエノ, シュウイチ; Ueno, Shu-ichi; イワタ, ナカオ; イワタ, ナカオ; Iwata, Nakao; 福井, 清; フクイ, キヨシ; Fukui, Kiyoshi; 井本, 逸勢; イモト, イッセイ; Imoto, Issei; カミヤ, アツシ; カミヤ, アツシ; Kamiya, Atsushi; 大森, 哲郎; オオモリ, テツロウ; Ohmori, Tetsuro

doi:https://doi.org/10.1038/s41598-017-02792-z

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De novo non-synonymous TBL1XR1 mutation alters Wnt signaling activity

https://tokushima-u.repo.nii.ac.jp/records/2003364

名前 / ファイル	ライセンス	アクション
LID201706134001.pdf (2.56 MB)

Item type

文献 / Documents(1)

公開日

2017-06-15

アクセス権

open access

資源タイプ

資源タイプ識別子

http://purl.org/coar/resource_type/c_6501

資源タイプ

journal article

出版社版DOI

識別子タイプ

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出版タイプ

VoR

出版タイプResource

http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85

タイトル

De novo non-synonymous TBL1XR1 mutation alters Wnt signaling activity

言語

著者

ニシ, アキラ

ja	ニシ, アキラ
ja-Kana	ニシ, アキラ
en	Nishi, Akira

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沼田, 周助

WEKO 306
徳島大学教育研究者総覧 172447/profile-ja.html
e-Rad_Researcher 10403726

ja	沼田, 周助 ISNI
ja-Kana	ヌマタ, シュウスケ
en	Numata, Shusuke

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田嶋, 敦

ja	田嶋, 敦
ja-Kana	タジマ, アツシ
en	Tajima, Atsushi

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Zhu, Xiaolei
イトウ, コウキ

ja	イトウ, コウキ
ja-Kana	イトウ, コウキ
en	Ito, Koki

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サイトウ, アツシ

ja	サイトウ, アツシ
ja-Kana	サイトウ, アツシ
en	Saito, Atsushi

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加藤, 有介

WEKO 746
e-Rad_Researcher 70596816

ja	加藤, 有介 ISNI
ja-Kana	カトウ, ユウスケ
en	Kato, Yusuke

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木下, 誠

WEKO 575
e-Rad_Researcher 40622478

ja	木下, 誠 ISNI
ja-Kana	キノシタ, マコト
en	Kinoshita, Makoto

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シモデラ, シンジ

ja	シモデラ, シンジ
ja-Kana	シモデラ, シンジ
en	Shimodera, Shinji

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オノ, シンジ

ja	オノ, シンジ
ja-Kana	オノ, シンジ
en	Ono, Shinji

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オチ, シンイチロウ

ja	オチ, シンイチロウ
ja-Kana	オチ, シンイチロウ
en	Ochi, Shinichiro

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イマムラ, アキラ

ja	イマムラ, アキラ
ja-Kana	イマムラ, アキラ
en	Imamura, Akira

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クロタキ, ナオヒロ

ja	クロタキ, ナオヒロ
ja-Kana	クロタキ, ナオヒロ
en	Kurotaki, Naohiro

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ウエノ, シュウイチ

ja	ウエノ, シュウイチ
ja-Kana	ウエノ, シュウイチ
en	Ueno, Shu-ichi

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イワタ, ナカオ

ja	イワタ, ナカオ
ja-Kana	イワタ, ナカオ
en	Iwata, Nakao

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福井, 清

WEKO 271
徳島大学教育研究者総覧 15881/profile-ja.html
e-Rad_Researcher 00175564

ja	福井, 清 ISNI
ja-Kana	フクイ, キヨシ
en	Fukui, Kiyoshi

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井本, 逸勢

WEKO 444
e-Rad 30258610

ja	井本, 逸勢 ISNI
ja-Kana	イモト, イッセイ
en	Imoto, Issei

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カミヤ, アツシ

ja	カミヤ, アツシ
ja-Kana	カミヤ, アツシ
en	Kamiya, Atsushi

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大森, 哲郎

WEKO 1533
徳島大学教育研究者総覧 60046/profile-ja.html
e-Rad_Researcher 00221135

ja	大森, 哲郎 ISNI
ja-Kana	オオモリ, テツロウ
en	Ohmori, Tetsuro

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抄録

内容記述タイプ

Abstract

内容記述

Here we report de novo non-synonymous single-nucleotide variants (SNVs) by conducting whole exome sequencing of 18 trios consisting of Japanese patients with sporadic schizophrenia and their parents. Among nine SNVs, we explored the functional impact of the de novo mutation in TBL1XR1 [c.30C>G (p.Phe10Leu)], a gene previously found to be associated with autism spectrum disorder and epilepsy. Protein structural analysis revealed that Phe10Leu mutation may decrease the structural stability of the TBL1XR1 protein. We demonstrate that Phe10Leu mutation alters the interaction of TBL1XR1 with N-CoR and β-catenin, which play critical roles in regulation of Wnt-mediated transcriptional activity. Consistently, TBL1XR1-mediated activation of Wnt signaling was up-regulated by Phe10Leu mutation. These results suggest that a de novo TBL1XR1 point mutation could alter Wnt/β-catenin signaling activity. Further studies are required to clarify the involvement of TBL1XR1 mutations in neuropsychiatric conditions.

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書誌情報

en : Scientific Reports

巻 7, p. 2887, 発行日 2017-06-06

収録物ID

収録物識別子タイプ

ISSN

収録物識別子

20452322

権利情報

言語

権利情報

Copyright© The Author(s) 2017 This article is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License, which permits use, sharing, adaptation, distribution and reproduction in any medium or format, as long as you give appropriate credit to the original author(s) and the source, provide a link to the Creative Commons license, and indicate if changes were made. The images or other third party material in this article are included in the article’s Creative Commons license, unless indicated otherwise in a credit line to the material. If material is not included in the article’s Creative Commons license and your intended use is not permitted by statutory regulation or exceeds the permitted use, you will need to obtain permission directly from the copyright holder. To view a copy of this license, visit http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/.

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