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アイテム
De novo non-synonymous TBL1XR1 mutation alters Wnt signaling activity
https://tokushima-u.repo.nii.ac.jp/records/2003364
https://tokushima-u.repo.nii.ac.jp/records/2003364d8d7a788-74bb-4f34-96bb-f8fb608474a9
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
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LID201706134001.pdf (2.56 MB)
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.png)
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| Item type | 文献 / Documents(1) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 公開日 | 2017-06-15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| アクセス権 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| アクセス権 | open access | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 資源タイプ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 資源タイプ | journal article | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版社版DOI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 関連識別子 | https://doi.org/10.1038/s41598-017-02792-z | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版タイプ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版タイプ | VoR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| タイトル | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| タイトル | De novo non-synonymous TBL1XR1 mutation alters Wnt signaling activity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 著者 |
ニシ, アキラ
× ニシ, アキラ
× 沼田, 周助
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× 田嶋, 敦
× Zhu, Xiaolei
× イトウ, コウキ
× サイトウ, アツシ
× 加藤, 有介× 木下, 誠× シモデラ, シンジ
× オノ, シンジ
× オチ, シンイチロウ
× イマムラ, アキラ
× クロタキ, ナオヒロ
× ウエノ, シュウイチ
× イワタ, ナカオ
× 福井, 清
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271
× 井本, 逸勢× カミヤ, アツシ
× 大森, 哲郎
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1533
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| 抄録 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 内容記述 | Here we report de novo non-synonymous single-nucleotide variants (SNVs) by conducting whole exome sequencing of 18 trios consisting of Japanese patients with sporadic schizophrenia and their parents. Among nine SNVs, we explored the functional impact of the de novo mutation in TBL1XR1 [c.30C>G (p.Phe10Leu)], a gene previously found to be associated with autism spectrum disorder and epilepsy. Protein structural analysis revealed that Phe10Leu mutation may decrease the structural stability of the TBL1XR1 protein. We demonstrate that Phe10Leu mutation alters the interaction of TBL1XR1 with N-CoR and β-catenin, which play critical roles in regulation of Wnt-mediated transcriptional activity. Consistently, TBL1XR1-mediated activation of Wnt signaling was up-regulated by Phe10Leu mutation. These results suggest that a de novo TBL1XR1 point mutation could alter Wnt/β-catenin signaling activity. Further studies are required to clarify the involvement of TBL1XR1 mutations in neuropsychiatric conditions. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 書誌情報 |
en : Scientific Reports 巻 7, p. 2887, 発行日 2017-06-06 |
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| 収録物ID | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子タイプ | ISSN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子 | 20452322 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 権利情報 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 権利情報 | Copyright© The Author(s) 2017 This article is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License, which permits use, sharing, adaptation, distribution and reproduction in any medium or format, as long as you give appropriate credit to the original author(s) and the source, provide a link to the Creative Commons license, and indicate if changes were made. The images or other third party material in this article are included in the article’s Creative Commons license, unless indicated otherwise in a credit line to the material. If material is not included in the article’s Creative Commons license and your intended use is not permitted by statutory regulation or exceeds the permitted use, you will need to obtain permission directly from the copyright holder. To view a copy of this license, visit http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EID | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 識別子 | 325302 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | eng | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
