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Elastogenesis in cultured dermal fibroblasts from patients with lysosomal β-galactosidase, protective protein/cathepsin A and neuraminidase-1 deficiencies
https://tokushima-u.repo.nii.ac.jp/records/2003991
https://tokushima-u.repo.nii.ac.jp/records/200399196433398-562e-4986-aba4-1437ed901808
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
|---|---|---|
jmi_53_1-2_103.pdf (235 KB)
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| Item type | 文献 / Documents(1) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 公開日 | 2017-12-07 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| アクセス権 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| アクセス権 | open access | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 資源タイプ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 資源タイプ | journal article | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版タイプ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版タイプ | VoR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| タイトル | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| タイトル | Elastogenesis in cultured dermal fibroblasts from patients with lysosomal β-galactosidase, protective protein/cathepsin A and neuraminidase-1 deficiencies | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 著者 |
タタノ, ユタカ
× タタノ, ユタカ
× タケウチ, ナオヒロ
× 桑原, 淳
× サクラバ, ヒトシ
× タカハシ, ツトム
× タカダ, ゴロウ
× 伊藤, 孝司
WEKO
166
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| 抄録 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 内容記述 | The human GLB1 gene encodes a lysosomal β-galactosidase (β-Gal) and an elastinbinding protein(EBP). Defect of the EBP as a chaperon for tropoelastin and a component of receptor complex amongneuraminidase-1 (NEU1) and protective protein/ cathepsin A(PPCA)is suggested responsible for impaired elastogenesis in autosomal recessive β-Gal, PPCA and NEU1 deficiencies. The purpose of this study is to determine effects ofGLB1, PPCA and NEU1gene mutations on elastogenesis in skin fibroblasts. Elastic fiber formation and the EBP mRNA expression were examined by immunofluorescence with an anti-tropoelastin antibody and RT-PCR selective for EBP in skin fibroblasts with these lysosomal enzyme deficiencies. Apparently normal elastogenesis and EBP mRNA expression were observed for fibroblasts from Morquio B disease cases with the GLB1 gene alleles (W273L/W273L, W273L/R482H andW273L/W509C substitutions, respectively), a galactosialidosis case with the PPCA allele (IVS7+3A/IVS7+3A) and a sialidosis case with the NEU1 allele (V217M/G243R) as well as normal subject. In this study, theW273L substitution in the EBP could impossibly cause the proposed defect of elastogenesis, and the typical PPCA splicing mutation and the V217M/G243R substitutions in the NEU1 might hardly have effects on elastic fiber formation in the dermal fibroblasts. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 主題 | elastin-binding protein | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 主題 | lysosomal β -galactosidase gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 主題 | lysosomal enzyme deficiencies | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 主題 | morquio B disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 主題 | costello syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 書誌情報 |
en : The journal of medical investigation : JMI 巻 53, 号 1-2, p. 103-112, 発行日 2006-02 |
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| 収録物ID | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子タイプ | ISSN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子 | 13431420 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物ID | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子タイプ | NCID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子 | AA11166929 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EID | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 識別子 | 163064 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | eng | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
