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多内分泌腫虜MEN 2A型, 2B型の分子遺伝学的研究の動向 (特集 : 甲状腺系の分子内分泌学）
https://tokushima-u.repo.nii.ac.jp/records/2004707
https://tokushima-u.repo.nii.ac.jp/records/2004707dd8d1683-071a-4422-bad2-c1fb39d75022
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
|---|---|---|
jjcm_52_4_1081.pdf (2.38 MB)
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| Item type | 文献 / Documents(1) | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 公開日 | 2018-05-22 | |||||||||||
| アクセス権 | ||||||||||||
| アクセス権 | open access | |||||||||||
| 資源タイプ | ||||||||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 | |||||||||||
| 資源タイプ | journal article | |||||||||||
| 出版タイプ | ||||||||||||
| 出版タイプ | VoR | |||||||||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | |||||||||||
| タイトル | ||||||||||||
| タイトル | 多内分泌腫虜MEN 2A型, 2B型の分子遺伝学的研究の動向 (特集 : 甲状腺系の分子内分泌学） | |||||||||||
| 言語 | ja | |||||||||||
| タイトル別表記 | ||||||||||||
| その他のタイトル | The molecular genetics of multiple endocrine neoplasia type 2A and 2B | |||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||
| 著者 |
吉本, 勝彦
× 吉本, 勝彦
WEKO
1648
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| 抄録 | ||||||||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||||||||
| 内容記述 | Multiple endocrine neoplasia (MEN) type 2A (MEN 2A) and type 2B (MEN 2B) are dominantly inherited with a predisposition to endocrine tumors. The responsible genes for MEN 2A and 2B have recently been localized to chromosome 10q 11.2 by genetic and physical mapping. The DNA segment encompasses the RET proto-oncogene. This is a receptor tyrosine kinase gene, which is expressed in medullary thyroid carcinoma and pheochromocytoma. Point mutations in the cysteine-rich domain of the RET were demonstrated in patients with MEN 2A. The cosegregation of these mutations and disease in MEN 2A families indicates that they possess a predisposition endocrine organs to develop into tumors. Biological assesment of the mutant forms in cell culture and transgenic mouse lines should provide further insight as to the role of the RET in the tumor development. | |||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||
| キーワード | ||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||
| 主題 | 10q 11.2 | |||||||||||
| キーワード | ||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||
| 主題 | Loss of heterozygosity | |||||||||||
| キーワード | ||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||
| 主題 | Ret proto-oncogene | |||||||||||
| キーワード | ||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||
| 主題 | Mutation | |||||||||||
| 書誌情報 |
ja : 日本臨牀 en : Japanese journal of clinical medicine 巻 52, 号 4, p. 1081-1086, 発行日 1994-04 |
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| 収録物ID | ||||||||||||
| 収録物識別子タイプ | ISSN | |||||||||||
| 収録物識別子 | 00471852 | |||||||||||
| 収録物ID | ||||||||||||
| 収録物識別子タイプ | NCID | |||||||||||
| 収録物識別子 | AN00198641 | |||||||||||
| 出版者 | ||||||||||||
| 出版者 | 日本臨牀社 | |||||||||||
| 言語 | ja | |||||||||||
| EID | ||||||||||||
| 識別子 | 71889 | |||||||||||
| 識別子タイプ | URI | |||||||||||
| 言語 | ||||||||||||
| 言語 | jpn | |||||||||||
