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  1. 資料タイプ別
  2. 学術雑誌論文

PCR-SSCP SCREENING OF β-AMYLOID PRECURSOR PROTEIN MUTATIONS IN TWO JAPANESE PEDIGREES WITH FAMILIAL EARLY ONSET ALZHEIMER’S DISEASE

https://tokushima-u.repo.nii.ac.jp/records/2004895
https://tokushima-u.repo.nii.ac.jp/records/2004895
f5cfa3a9-6124-4b74-9fdd-1951e5ff71ab
名前 / ファイル ライセンス アクション
biomedres_14_3_223.pdf biomedres_14_3_223.pdf (1.29 MB)
Item type 文献 / Documents(1)
公開日 2018-06-06
アクセス権
アクセス権 open access
資源タイプ
資源タイプ識別子 http://purl.org/coar/resource_type/c_6501
資源タイプ journal article
出版社版DOI
関連識別子 https://doi.org/10.2220/biomedres.14.223
関連名称 10.2220/biomedres.14.223
出版タイプ
出版タイプ VoR
出版タイプResource http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
タイトル
タイトル PCR-SSCP SCREENING OF β-AMYLOID PRECURSOR PROTEIN MUTATIONS IN TWO JAPANESE PEDIGREES WITH FAMILIAL EARLY ONSET ALZHEIMER’S DISEASE
タイトル別表記
その他のタイトル FAMILIAL ALZHEIMER’S DISEASE
著者 クドウ, エイジ

× クドウ, エイジ

ja クドウ, エイジ

ja-Kana クドウ, エイジ

en Kudo, Eiji

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イイ, クニオ

× イイ, クニオ

ja イイ, クニオ

ja-Kana イイ, クニオ

en Ii, Kunio

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イワハナ, ヒロユキ

× イワハナ, ヒロユキ

ja イワハナ, ヒロユキ

ja-Kana イワハナ, ヒロユキ

en Iwahana, Hiroyuki

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吉本, 勝彦

× 吉本, 勝彦

WEKO 1648
徳島大学 教育研究者総覧 60308/profile-ja.html
e-Rad 90201863

ja 吉本, 勝彦
ISNI

ja-Kana ヨシモト, カツヒコ

en Yoshimoto, Katsuhiko

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ヒザワ, カズオ

× ヒザワ, カズオ

ja ヒザワ, カズオ

ja-Kana ヒザワ, カズオ

en Hizawa, Kazuo

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板倉, 光夫

× 板倉, 光夫

WEKO 174
徳島大学 教育研究者総覧 10969/profile-ja.html
e-Rad 60134227

ja 板倉, 光夫
ISNI

ja-Kana イタクラ, ミツオ

en Itakura, Mitsuo

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抄録
内容記述 Five different types of point mutation of the β-amyloid precursor gene (APP) have been reported to cosegregate with familial Alzheimer’s disease (FAD) in each of examined pedigrees (Table 1). Here we report a screening result of the APP gene mutations in two Japanese pedigrees with FAD of an early onset type which have previously been reported (2, 3). Primer pairs corresponding respectively to each of 19 exons of the APP gene were designed. Polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism (PCR-SSCP) analysis was performed on genomic DNA of one affected member from each of these two pedigrees. In addition, a pair of primers was designed to assess specifically codon 717 of the APP gene even in the poorly-preserved sample of genomic DNA. PCR-SSCP analysis of all 19 exons of the APP gene of both patients did not show any mutations, but disclosed one polymorphism in the intron 9. Sequencing of exons 16 and 17 of the APP gene in both patients, where all reported pathogenic mutations are located, revealed normal sequences. The results support that the genetic defect causing FAD is heterogeneous and that most cases with FAD are apparently due to the gene-defect of other than the APP gene.
書誌情報 en : Biomedical Research

巻 14, 号 3, p. 223-231, 発行日 1993
収録物ID
収録物識別子タイプ ISSN
収録物識別子 1880313X
収録物ID
収録物識別子タイプ ISSN
収録物識別子 03886107
収録物ID
収録物識別子タイプ NCID
収録物識別子 AA12050384
収録物ID
収録物識別子タイプ NCID
収録物識別子 AA00110128
出版者
出版者 バイオメディカルリサーチプレス
EID
識別子 71370
言語
言語 eng
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Ver.1 2024-10-28 05:49:00.055594
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