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Use of modified U1 small nuclear RNA for rescue from exon 7 skipping caused by 5′-splice site mutation of human cathepsin A gene
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
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gene_677_41.pdf (1.14 MB)
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| Item type | 文献 / Documents(1) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 公開日 | 2018-07-31 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| アクセス権 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| アクセス権 | open access | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 資源タイプ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 資源タイプ | journal article | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版社版DOI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 関連識別子 | https://doi.org/10.1016/j.gene.2018.07.030 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 関連名称 | 10.1016/j.gene.2018.07.030 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版タイプ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版タイプ | AM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| タイトル | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| タイトル | Use of modified U1 small nuclear RNA for rescue from exon 7 skipping caused by 5′-splice site mutation of human cathepsin A gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 著者 |
山﨑, 尚志
× 山﨑, 尚志
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1127
× カナザワ, ケイスケ
× キムラ, マリア
× イケ, ヒロノブ
× シノミヤ, マキコ
× タナカ, ショウコ
× 篠原, 康雄
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1126
× 南川, 典昭
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378
× 伊藤, 孝司
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166
× 滝口, 祥令
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1148
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| 抄録 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 内容記述 | Cathepsin A (CTSA) is a multifunctional lysosomal enzyme, and its hereditary defect causes an autosomal recessive disorder called galactosialidosis. In a certain number of galactosialidosis patients, a base substitution from adenine to guanine is observed at the +3 position of the 7th intron (IVS7 +3a>g) of the CTSA gene. With this mutation, a splicing error occurs; and consequently mRNA lacking the 7th exon is produced. This skipping of exon 7 causes a frame shift of the transcripts, resulting in a non-functional CTSA protein and hence galactosialidosis. This mutation seems to make the interaction between the 5’-splice site of intron 7 of pre-mRNA and U1 small nuclear RNA (U1 snRNA) much weaker. In the present study, to produce properly spliced mRNA from the CTSA gene harboring this IVS7 +3a>g mutation, we examined the possible usefulness of modified U1 snRNA that could interact with the mutated 5’-splice site. Toward this goal, we first prepared a model system using a mutant CTSA mini gene plasmid for delivery into HeLa cells. Then, we examined the effectiveness of modified U1 snRNA on the formation of properly spliced mRNA from this mutant CTSA mini gene. As a result, we succeeded in obtaining improved formation of properly spliced CTSA mRNA. Our results suggest the usefulness of modified U1 snRNA for rescue from exon 7 skipping caused by the IVS7 +3a>g mutation of the CTSA gene. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 主題 | Exon skipping | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 主題 | Galactosialidosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 主題 | RNA splicing | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 主題 | Splice defect | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 書誌情報 |
en : Gene 巻 677, p. 41-48, 発行日 2018-07-24 |
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| 収録物ID | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子タイプ | ISSN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子 | 03781119 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物ID | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子タイプ | NCID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子 | AA00654385 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物ID | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子タイプ | NCID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子 | AA11529840 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版者 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版者 | Elsevier | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 権利情報 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 権利情報 | © 2018. This manuscript version is made available under the CC-BY-NC-ND 4.0 license http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EID | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 識別子 | 340972 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | eng | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
