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Implications of graded reductions in CLN6’s anti-aggregate activity for the development of the neuronal ceroid lipofuscinoses
https://tokushima-u.repo.nii.ac.jp/records/2007546
https://tokushima-u.repo.nii.ac.jp/records/2007546f1ceabb7-f7b3-4157-ad40-84e5661167d6
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
|---|---|---|
bbrc_525_4_883.pdf (1020 KB)
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| Item type | 文献 / Documents(1) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 公開日 | 2020-05-11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| アクセス権 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| アクセス権 | open access | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 資源タイプ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 資源タイプ | journal article | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版社版DOI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 関連識別子 | https://doi.org/10.1016/j.bbrc.2020.03.019 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 関連名称 | 10.1016/j.bbrc.2020.03.019 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版タイプ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版タイプ | AM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| タイトル | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| タイトル | Implications of graded reductions in CLN6’s anti-aggregate activity for the development of the neuronal ceroid lipofuscinoses | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 著者 |
ヤマシタ, アリサ
× ヤマシタ, アリサ
× シロ, ユウキ
× ヒラキ, ユリ
× ユジリ, タカトシ
× 山﨑, 哲男
WEKO
403
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| 抄録 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 内容記述 | CLN6, spanning the endoplasmic reticulum transmembrane, is a protein of unknown function. Mutations in the CLN6 gene are linked to an autosomal recessively inherited disorder termed CLN6 disease, classified as a form of the neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL). The pathogenesis of CLN6 disease remains poorly understood due to a lack of information about physiological roles CLN6 plays. We previously demonstrated that CLN6 has the ability to prevent protein aggregate formation, and thus hypothesized that the abrogation of CLN6’s anti-aggregate activity underlies the development of CLN6 disease. To test this hypothesis, we narrowed down the region vital for CLN6’s anti-aggregate activity, and subsequently investigated if pathogenic mutations within the region attenuate CLN6’s anti-aggregate activity toward four aggregation-prone αB-crystallin (αBC) mutants. None of the four αBC mutants was prevented from aggregating by the Arg106ProfsX truncated CLN6 mutant, the human counterpart of the nclf mutant identified in a naturally occurring mouse model of late infantile-onset CLN6 disease. In contrast, the Arg149Cys and the Arg149His CLN6 mutants, both associated with adult-onset CLN6 disease, blocked aggregation of two out of and all of the four αBC mutants, respectively, indicating that CLN6’s anti-aggregate activity is differentially modulated according to the substitution pattern at the same amino acid position. Collectively, we here propose that the graded reduction in CLN6’s anti-aggregate activity governs the clinical course of late infantile- and adult- onset NCL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 主題 | CLN6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 主題 | NCL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 主題 | ER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 主題 | Kufs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 書誌情報 |
en : Biochemical and Biophysical Research Communications 巻 525, 号 4, p. 883-888, 発行日 2020-03-11 |
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| 収録物ID | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子タイプ | ISSN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子 | 0006291X | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物ID | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子タイプ | NCID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子 | AA00564395 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物ID | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子タイプ | NCID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子 | AA11542044 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版者 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版者 | Elsevier | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 権利情報 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 権利情報 | © 2020. This manuscript version is made available under the CC-BY-NC-ND 4.0 license http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EID | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 識別子 | 365262 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | eng | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
