Identification of a novel uterine leiomyoma GWAS locus in a Japanese population

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doi:https://doi.org/10.1038/s41598-020-58066-8

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Identification of a novel uterine leiomyoma GWAS locus in a Japanese population

https://tokushima-u.repo.nii.ac.jp/records/2007871

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2020-07-30

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open access

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資源タイプ

journal article

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関連名称

10.1038/s41598-020-58066-8

出版タイプ

VoR

出版タイプResource

http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85

タイトル

Identification of a novel uterine leiomyoma GWAS locus in a Japanese population

著者

サカイ, ケンスケ

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抄録

内容記述

Uterine leiomyoma is one of the most common gynaecologic benign tumours, but its genetic basis remains largely unknown. Six previous GWAS identified 33 genetic factors in total. Here, we performed a two-staged GWAS using 13,746 cases and 70,316 controls from the Japanese population, followed by a replication analysis using 3,483 cases and 4,795 controls. The analysis identified 9 significant loci, including a novel locus on 12q23.2 (rs17033114, P = 6.12 × 10−25 with an OR of 1.177 (1.141-1.213), LINC00485). Subgroup analysis indicated that 5 loci (3q26.2, 5p15.33, 10q24.33, 11p15.5, 13q14.11) exhibited a statistically significant effect among multiple leiomyomas, and 2 loci (3q26.2, 10q24.33) exhibited a significant effect among submucous leiomyomas. Pleiotropic analysis indicated that all 9 loci were associated with at least one proliferative disease, suggesting the role of these loci in the common neoplastic pathway. Furthermore, the risk T allele of rs2251795 (3q26.2) was associated with longer telomere length in both normal and tumour tissues. Our findings elucidated the significance of genetic factors in the pathogenesis of leiomyoma.

書誌情報

en : Scientific Reports

巻 10, p. 1197, 発行日 2020-01-27

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ISSN

収録物識別子

20452322

出版者

Springer Nature

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