Identification of two novel breast cancer loci through large-scale genome-wide association study in the Japanese population

Low, Siew-Kee; Chin, Yoon Ming; イトウ, ヒデミ; イトウ, ヒデミ; Ito, Hidemi; マツオ, ケイタロウ; マツオ, ケイタロウ; Matsuo, Keitaro; タニカワ, チヅ; タニカワ, チヅ; Tanikawa, Chizu; マツダ, コウイチ; マツダ, コウイチ; Matsuda, Koichi; サイトウ, ヒロコ; サイトウ, ヒロコ; Saito, Hiroko; サクライ ヤゲタ, ミカ; サクライ ヤゲタ, ミカ; Sakurai-Yageta, Mika; ナカヤ, ナオキ; ナカヤ, ナオキ; Nakaya, Naoki; シミズ, アツシ; シミズ, アツシ; Shimizu, Atsushi; ニシヅカ, サトシ; ニシヅカ, サトシ; Nishizuka, Satoshi S.; ヤマジ, タイキ; ヤマジ, タイキ; Yamaji, Taiki; サワダ, ノリエ; サワダ, ノリエ; Sawada, Norie; イワサキ, モトキ; イワサキ, モトキ; Iwasaki, Motoki; ツガネ, ショウイチロウ; ツガネ, ショウイチロウ; Tsugane, Shoichiro; タケザキ, トシロウ; タケザキ, トシロウ; Takezaki, Toshiro; スズキ, サダオ; スズキ, サダオ; Suzuki, Sadao; ナイトウ, マリコ; ナイトウ, マリコ; Naito, Mariko; ワカイ, ケンジ; ワカイ, ケンジ; Wakai, Kenji; カマタニ, ヨウイチロウ; カマタニ, ヨウイチロウ; Kamatani, Yoichiro; モモザワ, ユキヒデ; モモザワ, ユキヒデ; Momozawa, Yukihide; ムラカミ, ヨシノリ; ムラカミ, ヨシノリ; Murakami, Yoshinori; イナザワ, ジョウジ; イナザワ, ジョウジ; Inazawa, Johji; ナカムラ, ユウスケ; ナカムラ, ユウスケ; Nakamura, Yusuke; クボ, ミチアキ; クボ, ミチアキ; Kubo, Michiaki; 片桐, 豊雅; カタギリ, トヨマサ; Katagiri, Toyomasa; ミキ, ヨシオ; ミキ, ヨシオ; Miki, Yoshio

doi:https://doi.org/10.1038/s41598-019-53654-9

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Identification of two novel breast cancer loci through large-scale genome-wide association study in the Japanese population

https://tokushima-u.repo.nii.ac.jp/records/2007886

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文献 / Documents(1)

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2020-08-05

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open access

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資源タイプ

journal article

出版社版DOI

関連名称

10.1038/s41598-019-53654-9

出版タイプ

VoR

出版タイプResource

http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85

タイトル

Identification of two novel breast cancer loci through large-scale genome-wide association study in the Japanese population

著者

Low, Siew-Kee
Chin, Yoon Ming
イトウ, ヒデミ

ja	イトウ, ヒデミ
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マツオ, ケイタロウ

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ミキ, ヨシオ

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抄録

内容記述

Genome-wide association studies (GWAS) have successfully identified about 70 genomic loci associated with breast cancer. Owing to the complexity of linkage disequilibrium and environmental exposures in different populations, it is essential to perform regional GWAS for better risk prediction. This study aimed to investigate the genetic architecture and to assess common genetic risk model of breast cancer with 6,669 breast cancer patients and 21,930 female controls in the Japanese population. This GWAS identified 11 genomic loci that surpass genome-wide significance threshold of P < 5.0 × 10−8 with nine previously reported loci and two novel loci that include rs9862599 on 3q13.11 (ALCAM) and rs75286142 on 21q22.12 (CLIC6-RUNX1). Validation study was carried out with 981 breast cancer cases and 1,394 controls from the Aichi Cancer Center. Pathway analyses of GWAS signals identified association of dopamine receptor medicated signaling and protein amino acid deacetylation with breast cancer. Weighted genetic risk score showed that individuals who were categorized in the highest risk group are approximately 3.7 times more likely to develop breast cancer compared to individuals in the lowest risk group. This well-powered GWAS is a representative study to identify SNPs that are associated with breast cancer in the Japanese population.

書誌情報

en : Scientific Reports

巻 9, p. 17332, 発行日 2019-11-22

収録物ID

収録物識別子タイプ

ISSN

収録物識別子

20452322

出版者

Springer Nature

権利情報

This article is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License, which permits use, sharing, adaptation, distribution and reproduction in any medium or format, as long as you give appropriate credit to the original author(s) and the source, provide a link to the Creative Commons license, and indicate if changes were made. The images or other third party material in this article are included in the article’s Creative Commons license, unless indicated otherwise in a credit line to the material. If material is not included in the article’s Creative Commons license and your intended use is not permitted by statutory regulation or exceeds the permitted use, you will need to obtain permission directly from the copyright holder. To view a copy of this license, visit http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/.

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