WEKO3
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Exome-first approach identified a novel gloss deletion associated with Lowe syndrome
https://tokushima-u.repo.nii.ac.jp/records/2008070
https://tokushima-u.repo.nii.ac.jp/records/200807019b781fc-268b-4b96-bebd-48aa93b832d3
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
|---|---|---|
hgv_3_16037.pdf (581 KB)
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.png)
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| Item type | 文献 / Documents(1) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 公開日 | 2021-02-03 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| アクセス権 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| アクセス権 | open access | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 資源タイプ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 資源タイプ | journal article | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版社版DOI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 関連識別子 | https://doi.org/10.1038/hgv.2016.37 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 関連名称 | 10.1038/hgv.2016.37 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版タイプ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版タイプ | VoR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| タイトル | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| タイトル | Exome-first approach identified a novel gloss deletion associated with Lowe syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| タイトル別表記 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| その他のタイトル | Lowe syndrome caused by gloss deletion | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 著者 |
ワタナベ, ミキ
× ワタナベ, ミキ
× 中川, 竜二
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192
× コウモト, トモヒロ
× 成戸, 卓也× 須賀, 健一
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435
× 郷司, 彩
× 堀川, 秀昌
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1001
× 増田, 清士× 香美, 祥二
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1631
× 井本, 逸勢 |
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| 抄録 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 内容記述 | Lowe syndrome (LS) is an X-linked disorder affecting the eyes, nervous system and kidneys, typically caused by missense or nonsense/frameshift OCRL mutations. We report a 6-month-old male clinically suspected to have LS, but without the Fanconi-type renal dysfunction. Using a targeted-exome sequencing-first approach, LS was diagnosed by the identification of a deletion involving 1.7 Mb at Xq25-q26.1, encompassing the entire OCRL gene and neighboring loci. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 書誌情報 |
en : Human Genome Variation 巻 3, p. 16037, 発行日 2016-11-10 |
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| 収録物ID | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子タイプ | ISSN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子 | 2054345X | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版者 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版者 | Springer Nature | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 権利情報 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 権利情報 | This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License. The images or other third party material in this article are included in the article’s Creative Commons license, unless indicated otherwise in the credit line; if the material is not included under the Creative Commons license, users will need to obtain permission from the license holder to reproduce the material. To view a copy of this license, visit http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EID | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 識別子 | 323068 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | eng | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
