WEKO3
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A novel missense mutation of COL5A2 in a patient with Ehlers–Danlos syndrome
https://tokushima-u.repo.nii.ac.jp/records/2008071
https://tokushima-u.repo.nii.ac.jp/records/20080716b2a0c6b-ce04-4255-9f70-728d956680b8
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
|---|---|---|
hgv_3_16030.pdf (438 KB)
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.png)
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| Item type | 文献 / Documents(1) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 公開日 | 2021-02-03 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| アクセス権 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| アクセス権 | open access | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 資源タイプ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 資源タイプ | journal article | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版社版DOI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 関連識別子 | https://doi.org/10.1038/hgv.2016.30 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 関連名称 | 10.1038/hgv.2016.30 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版タイプ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版タイプ | VoR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| タイトル | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| タイトル | A novel missense mutation of COL5A2 in a patient with Ehlers–Danlos syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| タイトル別表記 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| その他のタイトル | Novel COL5A2 mutation in Ehlers–Danlos syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 著者 |
ワタナベ, ミキ
× ワタナベ, ミキ
× 中川, 竜二
WEKO
192
× 成戸, 卓也× コウモト, トモヒロ
× 須賀, 健一
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435
× 郷司, 彩
× 香美, 祥二
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1631
× 増田, 清士× 井本, 逸勢 |
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| 抄録 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 内容記述 | Ehlers–Danlos syndrome (EDS) is a group of inherited connective tissue disorders characterized by hyperextensible skin, joint hypermobility and soft tissue fragility. For molecular diagnosis, targeted exome sequencing was performed on a 9-year-old male patient who was clinically suspected to have EDS. The patient presented with progressive kyphoscoliosis, joint hypermobility and hyperextensible skin without scars. Ultimately, classical EDS was diagnosed by identifying a novel, mono-allelic mutation in COL5A2 [NM_000393.3(COL5A2_v001):c.682G>A, p.Gly228Arg]. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 書誌情報 |
en : Human Genome Variation 巻 3, p. 16030, 発行日 2016-09-15 |
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| 収録物ID | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子タイプ | ISSN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子 | 2054345X | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版者 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版者 | Springer Nature | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 権利情報 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 権利情報 | This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License. The images or other third party material in this article are included in the article’s Creative Commons license, unless indicated otherwise in the credit line; if the material is not included under the Creative Commons license, users will need to obtain permission from the license holder to reproduce the material. To view a copy of this license, visit http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EID | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 識別子 | 323070 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | eng | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
