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A novel frameshift mutation of CHD7 in a Japanese patient with CHARGE syndrome
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
|---|---|---|
hgv_3_16004.pdf (289 KB)
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.png)
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| Item type | 文献 / Documents(1) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 公開日 | 2021-02-05 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| アクセス権 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| アクセス権 | open access | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 資源タイプ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 資源タイプ | journal article | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版社版DOI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 関連識別子 | https://doi.org/10.1038/hgv.2016.4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 関連名称 | 10.1038/hgv.2016.4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版タイプ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版タイプ | VoR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| タイトル | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| タイトル | A novel frameshift mutation of CHD7 in a Japanese patient with CHARGE syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| タイトル別表記 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| その他のタイトル | Novel CHD7 mutation in CHARGE syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 著者 |
コウモト, トモヒロ
× コウモト, トモヒロ
× ショウノ, ミキ
× 成戸, 卓也× ワタナベ, ミキ
× 須賀, 健一
WEKO
435
× 中川, 竜二
WEKO
192
× 香美, 祥二
WEKO
1631
× 増田, 清士× 井本, 逸勢 |
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| 抄録 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 内容記述 | CHARGE syndrome is a rare autosomal dominant developmental disorder involving multiple organs. CHD7 is a major causative gene of CHARGE syndrome. We performed targeted-exome sequencing using a next-generation sequencer for molecular diagnosis of a 4-month-old male patient who was clinically suspected to have CHARGE syndrome, and report a novel monoallelic mutation in CHD7, NM_017780.3(CHD7_v001):c.2966del causing a reading frameshift [p.(Cys989Serfs*3)]. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 書誌情報 |
en : Human Genome Variation 巻 3, p. 16004, 発行日 2016-04-07 |
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| 収録物ID | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子タイプ | ISSN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子 | 2054345X | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版者 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版者 | Springer Nature | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 権利情報 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 権利情報 | This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License. The images or other third party material in this article are included in the article’s Creative Commons license, unless indicated otherwise in the credit line; if the material is not included under the Creative Commons license, users will need to obtain permission from the license holder to reproduce the material. To view a copy of this license, visit http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EID | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 識別子 | 310793 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | eng | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Cite as
コウモト, トモヒロ, ショウノ, ミキ, 成戸, 卓也, ワタナベ, ミキ, 須賀, 健一, 中川, 竜二, 香美, 祥二, 増田, 清士, 井本, 逸勢, 2016, A novel frameshift mutation of CHD7 in a Japanese patient with CHARGE syndrome: Springer Nature, 16004– p.
