| Item type |
文献 / Documents(1) |
| 公開日 |
2021-02-05 |
| アクセス権 |
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アクセス権 |
open access |
| 資源タイプ |
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資源タイプ識別子 |
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 |
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資源タイプ |
journal article |
| 出版社版DOI |
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識別子タイプ |
DOI |
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関連識別子 |
https://doi.org/10.1038/hgv.2016.4 |
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言語 |
ja |
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関連名称 |
10.1038/hgv.2016.4 |
| 出版タイプ |
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出版タイプ |
VoR |
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出版タイプResource |
http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 |
| タイトル |
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タイトル |
A novel frameshift mutation of CHD7 in a Japanese patient with CHARGE syndrome |
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言語 |
en |
| タイトル別表記 |
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その他のタイトル |
Novel CHD7 mutation in CHARGE syndrome |
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言語 |
en |
| 著者 |
コウモト, トモヒロ
ショウノ, ミキ
成戸, 卓也
ワタナベ, ミキ
須賀, 健一
中川, 竜二
香美, 祥二
増田, 清士
井本, 逸勢
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| 抄録 |
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内容記述タイプ |
Abstract |
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内容記述 |
CHARGE syndrome is a rare autosomal dominant developmental disorder involving multiple organs. CHD7 is a major causative gene of CHARGE syndrome. We performed targeted-exome sequencing using a next-generation sequencer for molecular diagnosis of a 4-month-old male patient who was clinically suspected to have CHARGE syndrome, and report a novel monoallelic mutation in CHD7, NM_017780.3(CHD7_v001):c.2966del causing a reading frameshift [p.(Cys989Serfs*3)]. |
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言語 |
en |
| 書誌情報 |
en : Human Genome Variation
巻 3,
p. 16004,
発行日 2016-04-07
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| 収録物ID |
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収録物識別子タイプ |
ISSN |
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収録物識別子 |
2054345X |
| 出版者 |
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出版者 |
Springer Nature |
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言語 |
en |
| 権利情報 |
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言語 |
en |
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権利情報 |
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| EID |
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識別子 |
310793 |
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識別子タイプ |
URI |
| 言語 |
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言語 |
eng |
hgv_3_16004.pdf (289 KB)
.png)
