Next-generation sequencing for the diagnosis of patients with congenital multiple anomalies and / or intellectual disabilities

須賀, 健一; スガ, ケンイチ; Suga, Ken-ichi; 井本, 逸勢; イモト, イッセイ; Imoto, Issei; 伊藤, 弘道; イトウ, ヒロミチ; Ito, Hiromichi; 成戸, 卓也; ナルト, タクヤ; Naruto, Takuya; 郷司, 彩; ゴウジ, アヤ; Goji, Aya; オオスミ, ケイタ; オオスミ, ケイタ; Osumi, Keita; トカジ, ナルミ; トカジ, ナルミ; Tokaji, Narumi; 本間, 友佳子; ホンマ, ユカコ; Honma, Yukako; オノ, アケミ; オノ, アケミ; Ono, Akemi; イチハラ, ユウコ; イチハラ, ユウコ; Ichihara, Yuko; ショウノ, ミキ; ショウノ, ミキ; Shono, Miki; 森, 達夫; モリ, タツオ; Mori, Tatsuo; 漆原, 真樹; ウルシハラ, マキ; Urushihara, Maki; 中川, 竜二; ナカガワ, リュウジ; Nakagawa, Ryuji; 早渕, 康信; ハヤブチ, ヤスノブ; Hayabuchi, Yasunobu; 香美, 祥二; カガミ, ショウジ; Kagami, Shoji

doi:https://doi.org/10.2152/jmi.67.246

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アイテム

Next-generation sequencing for the diagnosis of patients with congenital multiple anomalies and / or intellectual disabilities

https://tokushima-u.repo.nii.ac.jp/records/2008342

名前 / ファイル	ライセンス	アクション
jmi_67_3-4_246.pdf (300 KB)

Item type

文献 / Documents(1)

公開日

2020-11-11

アクセス権

open access

資源タイプ

資源タイプ識別子

http://purl.org/coar/resource_type/c_6501

資源タイプ

journal article

出版社版DOI

識別子タイプ

DOI

関連名称

10.2152/jmi.67.246

出版タイプ

VoR

出版タイプResource

http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85

タイトル

Next-generation sequencing for the diagnosis of patients with congenital multiple anomalies and / or intellectual disabilities

言語

タイトル別表記

その他のタイトル

NGS utility for diagnosis of MCA/ID

言語

著者

須賀, 健一

WEKO 435
徳島大学教育研究者総覧 207538/profile-ja.html
e-Rad 70511335

ja	須賀, 健一 ISNI
ja-Kana	スガ, ケンイチ
en	Suga, Ken-ichi

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井本, 逸勢

WEKO 444
e-Rad 30258610

ja	井本, 逸勢 ISNI
ja-Kana	イモト, イッセイ
en	Imoto, Issei

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伊藤, 弘道

WEKO 536
e-Rad 10398018

ja	伊藤, 弘道 ISNI
ja-Kana	イトウ, ヒロミチ
en	Ito, Hiromichi

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成戸, 卓也

WEKO 686
e-Rad 60438124

ja	成戸, 卓也 ISNI
ja-Kana	ナルト, タクヤ
en	Naruto, Takuya

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郷司, 彩

ja	郷司, 彩
ja-Kana	ゴウジ, アヤ
en	Goji, Aya

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オオスミ, ケイタ

ja	オオスミ, ケイタ
ja-Kana	オオスミ, ケイタ
en	Osumi, Keita

Search repository

トカジ, ナルミ

ja	トカジ, ナルミ
ja-Kana	トカジ, ナルミ
en	Tokaji, Narumi

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本間, 友佳子

WEKO 968
徳島大学教育研究者総覧 350228/profile-ja.html

ja	本間, 友佳子 ISNI
ja-Kana	ホンマ, ユカコ
en	Honma, Yukako

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オノ, アケミ

ja	オノ, アケミ
ja-Kana	オノ, アケミ
en	Ono, Akemi

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イチハラ, ユウコ

ja	イチハラ, ユウコ
ja-Kana	イチハラ, ユウコ
en	Ichihara, Yuko

Search repository

ショウノ, ミキ

ja	ショウノ, ミキ
ja-Kana	ショウノ, ミキ
en	Shono, Miki

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森, 達夫

WEKO 796
徳島大学教育研究者総覧 294224/profile-ja.html

ja	森, 達夫 ISNI
ja-Kana	モリ, タツオ
en	Mori, Tatsuo

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漆原, 真樹

WEKO 190
徳島大学教育研究者総覧 121546/profile-ja.html
e-Rad 50403689

ja	漆原, 真樹 ISNI
ja-Kana	ウルシハラ, マキ
en	Urushihara, Maki

Search repository

中川, 竜二

WEKO 192
徳島大学教育研究者総覧 121729/profile-ja.html
e-Rad 10403685

ja	中川, 竜二 ISNI
ja-Kana	ナカガワ, リュウジ
en	Nakagawa, Ryuji

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早渕, 康信

WEKO 195
徳島大学教育研究者総覧 122001/profile-ja.html
e-Rad 20403686

ja	早渕, 康信 ISNI
ja-Kana	ハヤブチ, ヤスノブ
en	Hayabuchi, Yasunobu

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香美, 祥二

WEKO 1631
徳島大学教育研究者総覧 60248/profile-ja.html
e-Rad 00224337

ja	香美, 祥二 ISNI
ja-Kana	カガミ, ショウジ
en	Kagami, Shoji

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抄録

内容記述タイプ

Abstract

内容記述

Background : In clinical practice, a large proportion of patients with multiple congenital anomalies and/or intellectual disabilities (MCA/ID) lacks a specific diagnosis. Recently, next-generation sequencing (NGS) has become an efficient strategy for genetic diagnosis of patients with MCA/ID. Objective : To review the utility of NGS for the diagnosis of patients with MCA/ID. Method : Patients with MCA/ID were recruited between 2013 and 2017. Molecular diagnosis was performed using NGS-based targeted panel sequencing for 4,813 genes. Promising causative variants underwent confirmation by Sanger sequencing or chromosomal microarray. Results : Eighteen patients with MCA/ID were enrolled in this study. Of them, 8 cases (44%) were diagnosed by targeted panel sequencing. Most of diagnosed patients were able to receive better counseling and more appropriate medical management. Conclusion : NGS-based targeted panel sequencing seems to be an effective testing strategy for diagnosis of patients with MCA/ID.

言語

キーワード

言語

主題Scheme

Other

主題

next-generation sequencing

キーワード

言語

主題Scheme

Other

主題

targeted panel sequencing

キーワード

言語

主題Scheme

Other

主題

multiple congenital anomalies

キーワード

言語

主題Scheme

Other

主題

intellectual disability

書誌情報

en : The Journal of Medical Investigation

巻 67, 号 3-4, p. 246-249, 発行日 2020-08

収録物ID

収録物識別子タイプ

ISSN

収録物識別子

13496867

収録物ID

収録物識別子タイプ

ISSN

収録物識別子

13431420

収録物ID

収録物識別子タイプ

NCID

収録物識別子

AA11166929

出版者

Tokushima University Faculty of Medicine

言語

EID

識別子

374139

識別子タイプ

URI

言語

eng

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Ver.1

2024-11-22 06:54:32.362223

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× ショウノ, ミキ

× 森, 達夫

× 漆原, 真樹

× 中川, 竜二

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