| Item type |
文献 / Documents(1) |
| 公開日 |
2021-08-25 |
| アクセス権 |
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アクセス権 |
open access |
| 資源タイプ |
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資源タイプ識別子 |
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 |
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資源タイプ |
journal article |
| 出版社版DOI |
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識別子タイプ |
DOI |
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関連識別子 |
https://doi.org/10.3805/eands.13.45 |
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言語 |
ja |
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関連名称 |
10.3805/eands.13.45 |
| 出版タイプ |
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出版タイプ |
VoR |
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出版タイプResource |
http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 |
| タイトル |
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タイトル |
A partial ARID1B deletion in a female child with intractable epilepsy |
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言語 |
en |
| タイトル別表記 |
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その他のタイトル |
ARID1B deletion in intractable epilepsy |
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言語 |
en |
| 著者 |
森, 達夫
郷司, 彩
トダ, ヨシヒロ
伊藤, 弘道
瓦井, 俊孝
フジタ, アツシ
マツモト, ナオミチ
森, 健治
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| 抄録 |
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内容記述タイプ |
Abstract |
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内容記述 |
Although epilepsy is a known complication in Coffin-Siris syndrome, its clinical symptoms and effective treatment methods have not been thoroughly investigated so far. Here, we present the case of a female with a 594-kb interstitial deletion at 6q25.3, involving partially ARID1B, with developmental delay, short stature, and intractable epilepsy. At 4 years of age, she developed epilepsy with clonic seizures in the right half of her body. Treatment with carbamazepine, levetiracetam, or topiramate was ineffective. The frequency of epileptic seizures gradually worsened. At the peak of her seizures, she had focal onset clonic seizures 3-4 times a month, and neck atonic seizures lasting for several seconds more than 10 times a day. After administration of sodium valproate, her epileptic seizures decreased to 0-1 times a year. In conclusion, gathering genetic information in Coffin-Siris syndrome allows improvement of epilepsy treatment and outcomes in these patients. |
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言語 |
en |
| キーワード |
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言語 |
en |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
Epilepsy |
| キーワード |
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言語 |
en |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
Coffin-Siris syndrome |
| キーワード |
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言語 |
en |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
ARID1B |
| キーワード |
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言語 |
en |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
partial gene deletion |
| キーワード |
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言語 |
en |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
sodium valproate |
| 書誌情報 |
en : Epilepsy & Seizure
巻 13,
号 1,
p. 45-50,
発行日 2021
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| 収録物ID |
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収録物識別子タイプ |
ISSN |
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収録物識別子 |
18825567 |
| 出版者 |
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出版者 |
Japan Epilepsy Society |
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言語 |
en |
| EID |
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識別子 |
381010 |
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識別子タイプ |
URI |
| 言語 |
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言語 |
eng |
eands_13_1_45.pdf (367 KB)
