Cancer risk and genotype-phenotype correlation in Japanese patients with Cowden syndrome

寺前, 智史; テラマエ, サトシ; Teramae, Satoshi; 六車, 直樹; ムグルマ, ナオキ; Muguruma, Naoki; 岡本, 耕一; オカモト, コウイチ; Okamoto, Koichi; オオセト, クミコ; オオセト, クミコ; Oseto, Kumiko; ニシカワ, リュウタロウ; ニシカワ, リュウタロウ; Nishikawa, Ryutaro; タノウエ, タカユキ; タノウエ, タカユキ; Tanoue, Takayuki; ヒラタ, ケイジ; ヒラタ, ケイジ; Hirata, Keiji; ヤナイ, シュンイチ; ヤナイ, シュンイチ; Yanai, Shunichi; マツモト, タカユキ; マツモト, タカユキ; Matsumoto, Takayuki; シミズ, セイジ; シミズ, セイジ; Shimizu, Seiji; ミワ, ジュン; ミワ, ジュン; Miwa, Jun; ササキ, ユウ; ササキ, ユウ; Sasaki, Yu; ヤシマ, カズオ; ヤシマ, カズオ; Yashima, Kazuo; オオヌマ, ヒロユキ; オオヌマ, ヒロユキ; Ohnuma, Hiroyuki; 佐藤, 康史; サトウ, ヤスシ; Sato, Yasushi; キタヤマ, ヨシタカ; キタヤマ, ヨシタカ; Kitayama, Yoshitaka; オオダ, ヨシオ; オオダ, ヨシオ; Ohda, Yoshio; ヤマウチ, アツシ; ヤマウチ, アツシ; Yamauchi, Atsushi; サノムラ, ヨウジ; サノムラ, ヨウジ; Sanomura, Yoji; 田中, 久美子; タナカ, クミコ; Tanaka, Kumiko; 久保, 宜明; クボ, ヨシアキ; Kubo, Yoshiaki; イシカワ, ヒデキ; イシカワ, ヒデキ; Ishikawa, Hideki; 坂東, 良美; バンドウ, ヨシミ; Bando, Yoshimi; ソノダ, トモコ; ソノダ, トモコ; Sonoda, Tomoko; 高山, 哲治; タカヤマ, テツジ; Takayama, Tetsuji

doi:https://doi.org/10.1007/s10147-022-02116-w

WEKO3

lat lon distance

[[sub_check.contents]]

[[sub_radio.contents]]

Field does not validate

[[sub_attr.contents]]　

インデックスツリー

アイテム

Cancer risk and genotype-phenotype correlation in Japanese patients with Cowden syndrome

https://tokushima-u.repo.nii.ac.jp/records/2009994

名前 / ファイル	ライセンス	アクション
k3639_abstract.pdf (89 KB)
k3639_review.pdf (112 KB)
k3639_fulltext.pdf (1.03 MB)

Item type

文献 / Documents(1)

公開日

2022-06-17

アクセス権

open access

資源タイプ

資源タイプ識別子

http://purl.org/coar/resource_type/c_db06

資源タイプ

doctoral thesis

出版社版DOI

識別子タイプ

DOI

関連名称

10.1007/s10147-022-02116-w

出版タイプ

出版タイプResource

http://purl.org/coar/version/c_be7fb7dd8ff6fe43

タイトル

Cancer risk and genotype-phenotype correlation in Japanese patients with Cowden syndrome

言語

タイトル別表記

その他のタイトル

カウデン症候群の日本人症例における発癌リスクと遺伝子型-表現型との関連について

言語

著者

寺前, 智史

ja	寺前, 智史
ja-Kana	テラマエ, サトシ
en	Teramae, Satoshi

Search repository

六車, 直樹

WEKO 1572
徳島大学教育研究者総覧 60123/profile-ja.html
e-Rad_Researcher 90325283

ja	六車, 直樹 ISNI
ja-Kana	ムグルマ, ナオキ
en	Muguruma, Naoki

Search repository

岡本, 耕一

WEKO 349
徳島大学教育研究者総覧 179139/profile-ja.html
e-Rad_Researcher 60531374

ja	岡本, 耕一 ISNI
ja-Kana	オカモト, コウイチ
en	Okamoto, Koichi

Search repository

オオセト, クミコ

ja	オオセト, クミコ
ja-Kana	オオセト, クミコ
en	Oseto, Kumiko

Search repository

ニシカワ, リュウタロウ

ja	ニシカワ, リュウタロウ
ja-Kana	ニシカワ, リュウタロウ
en	Nishikawa, Ryutaro

Search repository

タノウエ, タカユキ

ja	タノウエ, タカユキ
ja-Kana	タノウエ, タカユキ
en	Tanoue, Takayuki

Search repository

ヒラタ, ケイジ

ja	ヒラタ, ケイジ
ja-Kana	ヒラタ, ケイジ
en	Hirata, Keiji

Search repository

ヤナイ, シュンイチ

ja	ヤナイ, シュンイチ
ja-Kana	ヤナイ, シュンイチ
en	Yanai, Shunichi

Search repository

マツモト, タカユキ

ja	マツモト, タカユキ
ja-Kana	マツモト, タカユキ
en	Matsumoto, Takayuki

Search repository

シミズ, セイジ

ja	シミズ, セイジ
ja-Kana	シミズ, セイジ
en	Shimizu, Seiji

Search repository

ミワ, ジュン

ja	ミワ, ジュン
ja-Kana	ミワ, ジュン
en	Miwa, Jun

Search repository

ササキ, ユウ

ja	ササキ, ユウ
ja-Kana	ササキ, ユウ
en	Sasaki, Yu

Search repository

ヤシマ, カズオ

ja	ヤシマ, カズオ
ja-Kana	ヤシマ, カズオ
en	Yashima, Kazuo

Search repository

オオヌマ, ヒロユキ

ja	オオヌマ, ヒロユキ
ja-Kana	オオヌマ, ヒロユキ
en	Ohnuma, Hiroyuki

Search repository

佐藤, 康史

WEKO 852
徳島大学教育研究者総覧 321662/profile-ja.html

ja	佐藤, 康史 ISNI
ja-Kana	サトウ, ヤスシ
en	Sato, Yasushi

Search repository

キタヤマ, ヨシタカ

ja	キタヤマ, ヨシタカ
ja-Kana	キタヤマ, ヨシタカ
en	Kitayama, Yoshitaka

Search repository

オオダ, ヨシオ

ja	オオダ, ヨシオ
ja-Kana	オオダ, ヨシオ
en	Ohda, Yoshio

Search repository

ヤマウチ, アツシ

ja	ヤマウチ, アツシ
ja-Kana	ヤマウチ, アツシ
en	Yamauchi, Atsushi

Search repository

サノムラ, ヨウジ

ja	サノムラ, ヨウジ
ja-Kana	サノムラ, ヨウジ
en	Sanomura, Yoji

Search repository

田中, 久美子

ja	田中, 久美子
ja-Kana	タナカ, クミコ
en	Tanaka, Kumiko

Search repository

久保, 宜明

WEKO 1539
徳島大学教育研究者総覧 60055/profile-ja.html
e-Rad_Researcher 10260069

ja	久保, 宜明 ISNI
ja-Kana	クボ, ヨシアキ
en	Kubo, Yoshiaki

Search repository

イシカワ, ヒデキ

ja	イシカワ, ヒデキ
ja-Kana	イシカワ, ヒデキ
en	Ishikawa, Hideki

Search repository

坂東, 良美

WEKO 1559
徳島大学教育研究者総覧 60096/profile-ja.html
e-Rad 00238239

ja	坂東, 良美 ISNI
ja-Kana	バンドウ, ヨシミ
en	Bando, Yoshimi

Search repository

ソノダ, トモコ

ja	ソノダ, トモコ
ja-Kana	ソノダ, トモコ
en	Sonoda, Tomoko

Search repository

高山, 哲治

WEKO 287
徳島大学教育研究者総覧 169695/profile-ja.html
e-Rad_Researcher 10284994

ja	高山, 哲治 ISNI
ja-Kana	タカヤマ, テツジ
en	Takayama, Tetsuji

Search repository

抄録

内容記述タイプ

Abstract

内容記述

Background
Cowden syndrome (CS) is an autosomal-dominant hereditary disorder caused by a germline PTEN variant and characterized by multiple hamartomas and a high risk of cancers. However, no detailed data on CS in Asian patients nor genotype-phenotype correlation have been reported.
Methods
We performed the first Japanese nationwide questionnaire survey on CS, and obtained questionnaire response data on 49 CS patients.
Results
Patients included 26 females (median age 48 y). The incidence of breast, thyroid, endometrium, and colorectal cancer was 32.7%, 12.2%, 19.2% (among females), and 6.1% respectively. The incidence of any cancers was relatively high among all patients (46.9%, 23/49), and particularly female patients (73.1%, 19/26), compared with previous reports from Western countries. Gastrointestinal (GI) polyps were more frequently found throughout the GI tract compared with previous studies. PTEN variants were detected in 95.6% (22/23) of patients; 12 in the N-terminal region (11 in phosphatase domain) and 10 in the C-terminal (C2 domain) region. The incidence of cancer in the C2 domain group was significantly higher than in the N-terminal region (phosphatase) group. All female patients with C2 domain variant had breast cancer.
Conclusion
Our data suggest that Japanese patients with CS, particularly female patients and patients with C2 domain variant may have a high risk of cancers.

言語

キーワード

言語

主題Scheme

Other

主題

Cowden

キーワード

言語

主題Scheme

Other

主題

PTEN

キーワード

言語

主題Scheme

Other

主題

hamartoma

キーワード

言語

主題Scheme

Other

主題

cancer

キーワード

言語

主題Scheme

Other

主題

Cowden syndrome

キーワード

言語

主題Scheme

Other

主題

genotype-phenotype correlation

書誌情報

en : International Journal of Clinical Oncology

巻 27, 号 4, p. 639-647, 発行日 2022-02-02

収録物ID

収録物識別子タイプ

ISSN

収録物識別子

13419625

収録物ID

収録物識別子タイプ

ISSN

収録物識別子

14377772

収録物ID

収録物識別子タイプ

NCID

収録物識別子

AA11086579

出版者

Japan Society of Clinical Oncology

言語

出版者

Springer

言語

備考

言語

値

内容要旨・審査要旨・論文本文の公開
本論文は，著者Satoshi Teramaeの学位論文として提出され，学位審査・授与の対象となっている。
This version of the article has been accepted for publication, after peer review (when applicable) and is subject to Springer Nature’s AM terms of use, but is not the Version of Record and does not reflect post-acceptance improvements, or any corrections. The Version of Record is available online at: https://doi.org/10.1007/s10147-022-02116-w
学位授与者所属 : 徳島大学大学院医学研究科（医学専攻）

EID

識別子

384284

識別子タイプ

URI

言語

eng

報告番号

学位授与番号

甲第3639号

学位記番号

言語

値

甲医第1534号

学位授与年月日

2022-04-28

学位名

言語

学位名

博士（医学）

学位授与機関

言語

学位授与機関名

徳島大学

戻る

views

See details

	Views

Versions

Ver.1

2024-12-12 07:34:00.438769

Show All versions

Cite as

エクスポート

OAI-PMH

JPCOAR 2.0
JPCOAR 1.0
DublinCore
DDI

Other Formats

JSON
BIBTEX

インデックスリンク

インデックスツリー

アイテム

Cancer risk and genotype-phenotype correlation in Japanese patients with Cowden syndrome

× 寺前, 智史

× 六車, 直樹

× 岡本, 耕一

× オオセト, クミコ

× ニシカワ, リュウタロウ

× タノウエ, タカユキ

× ヒラタ, ケイジ

× ヤナイ, シュンイチ

× マツモト, タカユキ

× シミズ, セイジ

× ミワ, ジュン

× ササキ, ユウ

× ヤシマ, カズオ

× オオヌマ, ヒロユキ

× 佐藤, 康史

× キタヤマ, ヨシタカ

× オオダ, ヨシオ

× ヤマウチ, アツシ

× サノムラ, ヨウジ

× 田中, 久美子

× 久保, 宜明

× イシカワ, ヒデキ

× 坂東, 良美

× ソノダ, トモコ

× 高山, 哲治

Versions

Share

Cite as

エクスポート