WEKO3
アイテム
A case of epilepsy with myoclonic atonic seizures caused by SLC6A1 gene mutation due to balanced chromosomal translocation
https://tokushima-u.repo.nii.ac.jp/records/2011216
https://tokushima-u.repo.nii.ac.jp/records/2011216c4ff548b-2575-441a-a242-6f2a20008075
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
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braindev_45_7_395.pdf (2.34 MB)
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| Item type | 文献 / Documents(1) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 公開日 | 2023-09-12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| アクセス権 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| アクセス権 | open access | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 資源タイプ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 資源タイプ | journal article | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版社版DOI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 識別子タイプ | DOI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 関連識別子 | https://doi.org/10.1016/j.braindev.2023.03.001 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | ja | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 関連名称 | 10.1016/j.braindev.2023.03.001 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版タイプ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版タイプ | AM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| タイトル | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| タイトル | A case of epilepsy with myoclonic atonic seizures caused by SLC6A1 gene mutation due to balanced chromosomal translocation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 著者 |
森, 達夫
× 森, 達夫× サカモト, マサムネ
× 田山, 貴広
× 郷司, 彩
× トダ, ヨシヒロ
× フジタ, アツシ
× ミズグチ, タケシ
× 漆原, 真樹
WEKO
190
× マツモト, ナオミチ
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| 抄録 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 内容記述 | Introduction Epilepsy with myoclonic atonic seizures (EMAtS) was previously thought to occur in normally developing children. We report a female case of EMAtS and mild developmental delay before onset. Importantly, a de novo balanced chromosomal translocation was recognized in the patient. Case presentation The patient was a 4-year-old girl. Mild developmental delay was observed during infancy. At the age of one and a half years, she developed atonic seizures once a month. At 4 years of age, her seizures increased to more than 10 times per hour. An ictal electroencephalogram (EEG) showed a 3–4-Hz spike-and-wave complex, which was consistent with atonic and myoclonic seizures of the trunk, eyelids, and lips. Therefore, EMAtS was diagnosed based on the symptoms and EEG findings. After administration of valproic acid (VPA), the epileptic seizures disappeared immediately. At the age of 5 years and 2 months, the seizures recurred but disappeared again when the dose of VPA was increased. Subsequently, no recurrence was observed until 6 years and 3 months of age on VPA and lamotrigine. Chromosome analysis of the patient disclosed 46,XX,t(3;11)(p25;q13.1)dn. Long-read sequencing of the the patient’s genomic DNA revealed that the 3p25.3 translocation breakpoint disrupted the intron 7 of the SLC6A1 gene. Conclusion The SLC6A1 disruption by chromosome translocation well explains the clinical features of this patient. Long-read sequencing is a powerful technique to determine genomic abnormality at the nucleotide level for disease-associated chromosomal abnormality. |
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| 言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 主題 | Epilepsy with myoclonic atonic seizures (EMAtS) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 主題 | SLC6A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 主題 | Balanced chromosomal translocation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 主題 | Long-read sequencing | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 書誌情報 |
en : Brain and Development 巻 45, 号 7, p. 395-400, 発行日 2023-03-23 |
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| 収録物ID | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子タイプ | ISSN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子 | 03877604 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物ID | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子タイプ | ISSN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子 | 18727131 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物ID | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子タイプ | NCID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子 | AA00111153 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物ID | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子タイプ | NCID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子 | AA11521714 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版者 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版者 | The Japanese Society of Child Neurology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版者 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版者 | Elsevier | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 権利情報 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 権利情報 | © 2023. This manuscript version is made available under the CC-BY-NC-ND 4.0 license https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EID | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 識別子 | 400546 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 識別子タイプ | URI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | eng | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
