Pulmonary Arterial Hypertension in Neurofibromatosis Type 1 : A Case with a Novel NF1 Gene Mutation

八木, 秀介; ヤギ, シュウスケ; Yagi, Shusuke; 門田, 宗之; カドタ, ムネユキ; Kadota, Muneyuki; バンドウ, リョウ; バンドウ, リョウ; Bando, Ryo; 宮本, 亮介; ミヤモト, リョウスケ; Miyamoto, Ryosuke; 森野, 豊之; モリノ, ヒロユキ; Morino, Hiroyuki; カクタニ, アキヨシ; カクタニ, アキヨシ; Kakutani, Akiyoshi; 久保, 宜明; クボ, ヨシアキ; Kubo, Yoshiaki; 伊勢, 孝之; イセ, タカユキ; Ise, Takayuki; 上野, 理絵; ウエノ, リエ; Ueno, Rie; 原, 知也; ハラ, トモヤ; Hara, Tomoya; 楠瀬, 賢也; クスノセ, ケンヤ; Kusunose, Kenya; 山口, 浩司; ヤマグチ, コウジ; Yamaguchi, Koji; 山田, 博胤; ヤマダ, ヒロツグ; Yamada, Hirotsugu; 添木, 武; ソエキ, タケシ; Soeki, Takeshi; 若槻, 哲三; ワカツキ, テツゾウ; Wakatsuki, Tetsuzo; 福田, 大受; フクダ, ダイジュ; Fukuda, Daiju; 佐田, 政隆; サタ, マサタカ; Sata, Masataka

doi:https://doi.org/10.2169/internalmedicine.3856-24

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Pulmonary Arterial Hypertension in Neurofibromatosis Type 1 : A Case with a Novel NF1 Gene Mutation

https://tokushima-u.repo.nii.ac.jp/records/2012202

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internalmedicine_64_5_725.pdf (595 KB)

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文献 / Documents(1)

公開日

2024-08-06

アクセス権

open access

資源タイプ

資源タイプ識別子

http://purl.org/coar/resource_type/c_6501

資源タイプ

journal article

出版社版DOI

関連名称

10.2169/internalmedicine.3856-24

出版タイプ

VoR

出版タイプResource

http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85

タイトル

Pulmonary Arterial Hypertension in Neurofibromatosis Type 1 : A Case with a Novel NF1 Gene Mutation

著者

八木, 秀介

WEKO 340
徳島大学教育研究者総覧 178255/profile-ja.html
e-Rad_Researcher 00507650

ja	八木, 秀介 ISNI
ja-Kana	ヤギ, シュウスケ
en	Yagi, Shusuke

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門田, 宗之

WEKO 1171
徳島大学教育研究者総覧 364662/profile-ja.html

ja	門田, 宗之 ISNI
ja-Kana	カドタ, ムネユキ
en	Kadota, Muneyuki

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バンドウ, リョウ

ja	バンドウ, リョウ
ja-Kana	バンドウ, リョウ
en	Bando, Ryo

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宮本, 亮介

WEKO 838
徳島大学教育研究者総覧 313548/profile-ja.html

ja	宮本, 亮介 ISNI
ja-Kana	ミヤモト, リョウスケ
en	Miyamoto, Ryosuke

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森野, 豊之

WEKO 1447
徳島大学教育研究者総覧 376094/profile-ja.html
e-Rad_Researcher 10397953

ja	森野, 豊之 ISNI
ja-Kana	モリノ, ヒロユキ
en	Morino, Hiroyuki

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カクタニ, アキヨシ

ja	カクタニ, アキヨシ
ja-Kana	カクタニ, アキヨシ
en	Kakutani, Akiyoshi

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久保, 宜明

WEKO 1539
徳島大学教育研究者総覧 60055/profile-ja.html
e-Rad_Researcher 10260069

ja	久保, 宜明 ISNI
ja-Kana	クボ, ヨシアキ
en	Kubo, Yoshiaki

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伊勢, 孝之

WEKO 540
徳島大学教育研究者総覧 240424/profile-ja.html
e-Rad_Researcher 90621649

ja	伊勢, 孝之 ISNI
ja-Kana	イセ, タカユキ
en	Ise, Takayuki

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上野, 理絵

WEKO 1473

ja	上野, 理絵 ISNI
ja-Kana	ウエノ, リエ
en	Ueno, Rie

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原, 知也

WEKO 1486
徳島大学教育研究者総覧 385038/profile-ja.html
e-Rad_Researcher 00644577

ja	原, 知也 ISNI
ja-Kana	ハラ, トモヤ
en	Hara, Tomoya

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楠瀬, 賢也

WEKO 231
徳島大学教育研究者総覧 145741/profile-ja.html
e-Rad_Researcher 70507649

ja	楠瀬, 賢也 ISNI
ja-Kana	クスノセ, ケンヤ
en	Kusunose, Kenya

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山口, 浩司

WEKO 413
徳島大学教育研究者総覧 204912/profile-ja.html
e-Rad_Researcher 90531377

ja	山口, 浩司 ISNI
ja-Kana	ヤマグチ, コウジ
en	Yamaguchi, Koji

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山田, 博胤

WEKO 197
徳島大学教育研究者総覧 123698/profile-ja.html
e-Rad_Researcher 40380084

ja	山田, 博胤 ISNI
ja-Kana	ヤマダ, ヒロツグ
en	Yamada, Hirotsugu

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添木, 武

WEKO 183
徳島大学教育研究者総覧 121162/profile-ja.html
e-Rad_Researcher 60393211

ja	添木, 武 ISNI
ja-Kana	ソエキ, タケシ
en	Soeki, Takeshi

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若槻, 哲三

WEKO 1159

ja	若槻, 哲三 ISNI
ja-Kana	ワカツキ, テツゾウ
en	Wakatsuki, Tetsuzo

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福田, 大受

WEKO 564
e-Rad_Researcher 40637568

ja	福田, 大受 ISNI
ja-Kana	フクダ, ダイジュ
en	Fukuda, Daiju

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佐田, 政隆

WEKO 309
徳島大学教育研究者総覧 173932/profile-ja.html
e-Rad_Researcher 80345214

ja	佐田, 政隆 ISNI
ja-Kana	サタ, マサタカ
en	Sata, Masataka

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抄録

内容記述

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant multi-organ disease. The clinical manifestations include not only skin lesions and malignant tumors but also lung complications, including pulmonary arterial hypertension (PAH). However, the association between gene mutations in NF1 and the occurrence of PAH has not yet been elucidated. We herein report a case of isolated PAH in a 67-year-old woman with NF1, presumably caused by a novel heterozygous mutation, c.4485_4486delinsAT (p.Lys1496Ter), in the NF1 gene.

キーワード

主題

von Recklinghausen disease

キーワード

主題

neurofibromatosis type 1

キーワード

主題

pulmonary arterial hypertension

書誌情報

en : Internal Medicine

巻 64, 号 5, p. 725-728, 発行日 2024

収録物ID

収録物識別子タイプ

ISSN

収録物識別子

13497235

出版者

The Japanese Society of Internal Medicine

権利情報

The Internal Medicine is an Open Access journal distributed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License. To view the details of this license, please visit (https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/).

EID

識別子

409598

言語

eng

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2025-01-14 01:35:17.478938

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× 楠瀬, 賢也

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