WEKO3
アイテム
A female case of L1 syndrome that may have developed due to skewed X inactivation
https://tokushima-u.repo.nii.ac.jp/records/2012240
https://tokushima-u.repo.nii.ac.jp/records/2012240461b8d2f-aeda-42b0-a536-7ea70ac4b179
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
|---|---|---|
braindev_46_6_230.pdf (1.25 MB)
Download is available from 2025/3/12.
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| Item type | 文献 / Documents(1) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 公開日 | 2024-09-13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| アクセス権 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| アクセス権 | embargoed access | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 資源タイプ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 資源タイプ | journal article | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版社版DOI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 識別子タイプ | DOI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 関連識別子 | https://doi.org/10.1016/j.braindev.2024.03.001 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | ja | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 関連名称 | 10.1016/j.braindev.2024.03.001 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版タイプ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版タイプ | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_be7fb7dd8ff6fe43 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| タイトル | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| タイトル | A female case of L1 syndrome that may have developed due to skewed X inactivation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 著者 |
森, 達夫
× 森, 達夫× 中野, 睦基
× 田山, 貴広
× 郷司, 彩
× トダ, ヨシヒロ
× カメヤマ, シンイチ
× ミズグチ, タケシ
× 漆原, 真樹
WEKO
190
× マツモト, ナオミチ
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| 抄録 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 内容記述 | Background Heterozygous L1CAM variants cause L1 syndrome with hydrocephalus and aplasia/hypoplasia of the corpus callosum. L1 syndrome usually has an X-linked recessive inheritance pattern; however, we report a rare case occurring in a female child. Case presentation The patient’s family history was unremarkable. Fetal ultrasonography revealed enlarged bilateral ventricles of the brain and hypoplasia of the corpus callosum. The patient was born at 38 weeks and 4 days of gestation. Brain MRI performed on the 8th day of life revealed enlargement of the brain ventricles, marked in the lateral and third ventricles with irregular margins, and hypoplasia of the corpus callosum. Exome sequencing at the age of 2 years and 3 months revealed a de novo heterozygous L1CAM variant (NM_000425.5: c.2934_2935delp. (His978Glnfs * 25). X-chromosome inactivation using the human androgen receptor assay revealed that the pattern of X-chromosome inactivation in the patients was highly skewed (96.6%). The patient is now 4 years and 11 months old and has a mild developmental delay (developmental quotient, 56) without significant progression of hydrocephalus. Conclusion In this case, we hypothesized that the dominant expression of the variant allele arising from skewed X inactivation likely caused L1 syndrome. Symptomatic female carriers may challenge the current policies of prenatal and preimplantation diagnoses. |
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| 言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 主題 | L1CAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 主題 | L1 syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 主題 | Hydrocephalus | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 主題 | Hypoplasia of the corpus callosum | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 主題 | Skewed X-inactivation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 書誌情報 |
en : Brain and Development 巻 46, 号 6, p. 230-233, 発行日 2024-03-12 |
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| 収録物ID | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子タイプ | ISSN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子 | 03877604 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物ID | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子タイプ | ISSN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子 | 18727131 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物ID | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子タイプ | NCID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子 | AA00111153 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物ID | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子タイプ | NCID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子 | AA11521714 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版者 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版者 | Elsevier | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 権利情報 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 権利情報 | © 2024. This manuscript version is made available under the CC-BY-NC-ND 4.0 license https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ |
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| EID | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 識別子 | 411980 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 識別子タイプ | URI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | eng | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
