The APOA1 p.Leu202Arg variant potentially causes autosomal recessive cardiac amyloidosis

八木, 秀介; ヤギ, シュウスケ; Yagi, Shusuke; 宮本, 亮介; ミヤモト, リョウスケ; Miyamoto, Ryosuke; タサキ, マサヨシ; タサキ, マサヨシ; Tasaki, Masayoshi; 森野, 豊之; モリノ, ヒロユキ; Morino, Hiroyuki; オオタニ, リュウジ; オオタニ, リュウジ; Otani, Ryuji; 門田, 宗之; カドタ, ムネユキ; Kadota, Muneyuki; 伊勢, 孝之; イセ, タカユキ; Ise, Takayuki; 山﨑, 博輝; ヤマザキ, ヒロキ; Yamazaki, Hiroki; 楠瀬, 賢也; クスノセ, ケンヤ; Kusunose, Kenya; 山口, 浩司; ヤマグチ, コウジ; Yamaguchi, Koji; 山田, 博胤; ヤマダ, ヒロツグ; Yamada, Hirotsugu; 添木, 武; ソエキ, タケシ; Soeki, Takeshi; 若槻, 哲三; ワカツキ, テツゾウ; Wakatsuki, Tetsuzo; 福田, 大受; フクダ, ダイジュ; Fukuda, Daiju; ウエダ, ミツハル; ウエダ, ミツハル; Ueda, Mitsuharu; 佐田, 政隆; サタ, マサタカ; Sata, Masataka

doi:https://doi.org/10.1038/s41439-024-00288-7

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アイテム

The APOA1 p.Leu202Arg variant potentially causes autosomal recessive cardiac amyloidosis

https://tokushima-u.repo.nii.ac.jp/records/2012255

名前 / ファイル	ライセンス	アクション
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Item type

文献 / Documents(1)

公開日

2024-08-28

アクセス権

open access

資源タイプ

資源タイプ識別子

http://purl.org/coar/resource_type/c_6501

資源タイプ

journal article

出版社版DOI

識別子タイプ

DOI

関連名称

10.1038/s41439-024-00288-7

出版タイプ

VoR

出版タイプResource

http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85

タイトル

The APOA1 p.Leu202Arg variant potentially causes autosomal recessive cardiac amyloidosis

言語

著者

八木, 秀介

WEKO 340
徳島大学教育研究者総覧 178255/profile-ja.html
e-Rad 00507650

ja	八木, 秀介 ISNI
ja-Kana	ヤギ, シュウスケ
en	Yagi, Shusuke

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宮本, 亮介

WEKO 838
徳島大学教育研究者総覧 313548/profile-ja.html

ja	宮本, 亮介 ISNI
ja-Kana	ミヤモト, リョウスケ
en	Miyamoto, Ryosuke

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タサキ, マサヨシ

ja	タサキ, マサヨシ
ja-Kana	タサキ, マサヨシ
en	Tasaki, Masayoshi

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森野, 豊之

WEKO 1447
徳島大学教育研究者総覧 376094/profile-ja.html
e-Rad 10397953

ja	森野, 豊之 ISNI
ja-Kana	モリノ, ヒロユキ
en	Morino, Hiroyuki

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オオタニ, リュウジ

ja	オオタニ, リュウジ
ja-Kana	オオタニ, リュウジ
en	Otani, Ryuji

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門田, 宗之

WEKO 1171
徳島大学教育研究者総覧 364662/profile-ja.html

ja	門田, 宗之 ISNI
ja-Kana	カドタ, ムネユキ
en	Kadota, Muneyuki

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伊勢, 孝之

WEKO 540
徳島大学教育研究者総覧 240424/profile-ja.html
e-Rad_Researcher 90621649

ja	伊勢, 孝之 ISNI
ja-Kana	イセ, タカユキ
en	Ise, Takayuki

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山﨑, 博輝

ja	山﨑, 博輝
ja-Kana	ヤマザキ, ヒロキ
en	Yamazaki, Hiroki

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楠瀬, 賢也

WEKO 231
徳島大学教育研究者総覧 145741/profile-ja.html
e-Rad_Researcher 70507649

ja	楠瀬, 賢也 ISNI
ja-Kana	クスノセ, ケンヤ
en	Kusunose, Kenya

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山口, 浩司

WEKO 413
徳島大学教育研究者総覧 204912/profile-ja.html
e-Rad_Researcher 90531377

ja	山口, 浩司 ISNI
ja-Kana	ヤマグチ, コウジ
en	Yamaguchi, Koji

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山田, 博胤

WEKO 197
徳島大学教育研究者総覧 123698/profile-ja.html
e-Rad_Researcher 40380084

ja	山田, 博胤 ISNI
ja-Kana	ヤマダ, ヒロツグ
en	Yamada, Hirotsugu

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添木, 武

WEKO 183
徳島大学教育研究者総覧 121162/profile-ja.html
e-Rad_Researcher 60393211

ja	添木, 武 ISNI
ja-Kana	ソエキ, タケシ
en	Soeki, Takeshi

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若槻, 哲三

WEKO 1159
徳島大学教育研究者総覧 60677/profile-ja.html

ja	若槻, 哲三 ISNI
ja-Kana	ワカツキ, テツゾウ
en	Wakatsuki, Tetsuzo

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福田, 大受

WEKO 564
e-Rad_Researcher 40637568

ja	福田, 大受 ISNI
ja-Kana	フクダ, ダイジュ
en	Fukuda, Daiju

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ウエダ, ミツハル

ja	ウエダ, ミツハル
ja-Kana	ウエダ, ミツハル
en	Ueda, Mitsuharu

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佐田, 政隆

WEKO 309
徳島大学教育研究者総覧 173932/profile-ja.html
e-Rad_Researcher 80345214

ja	佐田, 政隆 ISNI
ja-Kana	サタ, マサタカ
en	Sata, Masataka

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抄録

内容記述タイプ

Abstract

内容記述

ApoA-I amyloidosis is an extremely rare form of systemic amyloidosis that commonly involves the heart, kidneys, and liver. ApoA-I amyloidosis is caused by amyloidogenic variants of APOA1 that are inherited in an autosomal dominant manner. Here, we report a 69-year-old man with sporadic cardiac amyloidosis who was born to consanguineous parents and carried a homozygous variant of p.Leu202Arg in APOA1.

言語

書誌情報

en : Human Genome Variation

巻 11, p. 30, 発行日 2024-08-16

収録物ID

収録物識別子タイプ

ISSN

収録物識別子

2054345X

出版者

Springer Nature

言語

権利情報

言語

権利情報

This article is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License, which permits use, sharing, adaptation, distribution and reproduction in any medium or format, as long as you give appropriate credit to the original author(s) and the source, provide a link to the Creative Commons licence, and indicate if changes were made. The images or other third party material in this article are included in the article’s Creative Commons licence, unless indicated otherwise in a credit line to the material. If material is not included in the article’s Creative Commons licence and your intended use is not permitted by statutory regulation or exceeds the permitted use, you will need to obtain permission directly from the copyright holder. To view a copy of this licence, visit http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/.

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413660

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eng

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