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The aryl hydrocarbon receptor-interacting protein gene is rarely mutated in sporadic GH-secreting adenomas
https://tokushima-u.repo.nii.ac.jp/records/2002884
https://tokushima-u.repo.nii.ac.jp/records/2002884a9770040-bed3-4cc1-aa5f-9f4eb9d6d0d0
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
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LID201602262003.pdf (192 KB)
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| Item type | 文献 / Documents(1) | |||||||||||||||||||||||||||||||
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| 公開日 | 2016-02-29 | |||||||||||||||||||||||||||||||
| アクセス権 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| アクセス権 | open access | |||||||||||||||||||||||||||||||
| 資源タイプ | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 | |||||||||||||||||||||||||||||||
| 資源タイプ | journal article | |||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版社版DOI | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| 関連識別子 | http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2265.2007.02758.x/pdf | |||||||||||||||||||||||||||||||
| 関連名称 | 10.1111/j.1365-2265.2007.02758.x | |||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版タイプ | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版タイプ | AM | |||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa | |||||||||||||||||||||||||||||||
| タイトル | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| タイトル | The aryl hydrocarbon receptor-interacting protein gene is rarely mutated in sporadic GH-secreting adenomas | |||||||||||||||||||||||||||||||
| 著者 |
岩田, 武男
× 岩田, 武男× ヤマダ, ショウゾウ
× 水澤, 典子
WEKO
1255
× Hossain, Md. Golam
× 佐野, 壽昭
WEKO
1527
× 吉本, 勝彦
WEKO
1648
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| 抄録 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| 内容記述 | Background Recently, germ-line mutations of aryl hydrocarbon receptor-interacting protein (AIP) gene located on 11q13 were identified in patients with pituitary adenoma predisposition. Aim/ Patients and Methods We investigated the involvement of the AIP gene in one family with isolated familial somatotropinomas (IFS). To investigate the role of AIP in sporadic GH-secreting adenomas, we first analyzed somatic mutations in 40 tumours. Second, DNA from corresponding leukocytes was analyzed in tumours showing genetic changes of the AIP gene. Results Germ-line mutation of AIP was found in an IFS family. Biallelic inactivation of AIP by a combination of germ-line mutation and loss of heterozygosity was confirmed in two pituitary adenomas. Mutation analysis of the AIP gene in the 40 sporadic GH-secreting adenomas showed no mutations except for a missense mutation, suggesting that germ-line mutations in patients diagnosed with sporadic acromegaly or gigantism were rare. In a patient with gigantism, a missense mutation of V49M was identified at the germ-line level. Conclusion Based on these results, we conclude that the loss of function of AIP contributes to IFS, but not for most Japanese sporadic GH-secreting adenomas. |
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| キーワード | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| 主題 | isolated familial somatotropinomas | |||||||||||||||||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| 主題 | GH-secreting adenomas | |||||||||||||||||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| 主題 | aryl hydrocarbon receptor-interacting protein | |||||||||||||||||||||||||||||||
| 書誌情報 |
en : Clinical Endocrinology 巻 66, 号 4, p. 499-502, 発行日 2007-04 |
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| 収録物ID | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子タイプ | ISSN | |||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子 | 03000664 | |||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物ID | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子タイプ | NCID | |||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子 | AA00607669 | |||||||||||||||||||||||||||||||
| 権利情報 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| 権利情報 | Copyright © 1999-2016 John Wiley & Sons, Inc. All Rights Reserved. | |||||||||||||||||||||||||||||||
| EID | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| 識別子 | 162690 | |||||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | eng | |||||||||||||||||||||||||||||||
