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  1. 資料タイプ別
  2. 学術雑誌論文

Cross-Disorder Analysis of Genic and Regulatory Copy Number Variations in Bipolar Disorder, Schizophrenia, and Autism Spectrum Disorder

https://tokushima-u.repo.nii.ac.jp/records/2011260
https://tokushima-u.repo.nii.ac.jp/records/2011260
9d7fb4f0-ced6-47ca-8571-78f5efb98bd3
名前 / ファイル ライセンス アクション
biopsych_92_5_362.pdf biopsych_92_5_362.pdf (2.53 MB)
license.icon
Item type 文献 / Documents(1)
公開日 2023-09-04
アクセス権
アクセス権 open access
資源タイプ
資源タイプ識別子 http://purl.org/coar/resource_type/c_6501
資源タイプ journal article
出版社版DOI
関連識別子 https://doi.org/10.1016/j.biopsych.2022.04.003
関連名称 10.1016/j.biopsych.2022.04.003
出版タイプ
出版タイプ VoR
出版タイプResource http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
タイトル
タイトル Cross-Disorder Analysis of Genic and Regulatory Copy Number Variations in Bipolar Disorder, Schizophrenia, and Autism Spectrum Disorder
タイトル別表記
その他のタイトル CNVs in Three Psychiatric Disorders
著者 クシマ, イタル

× クシマ, イタル

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ナカトチ, マサヒロ

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抄録
内容記述 BACKGROUND: We aimed to determine the similarities and differences in the roles of genic and regulatory copy number variations (CNVs) in bipolar disorder (BD), schizophrenia (SCZ), and autism spectrum disorder (ASD).
METHODS: Based on high-resolution CNV data from 8708 Japanese samples, we performed to our knowledge the largest cross-disorder analysis of genic and regulatory CNVs in BD, SCZ, and ASD.
RESULTS: In genic CNVs, we found an increased burden of smaller (<100 kb) exonic deletions in BD, which contrasted with the highest burden of larger (>500 kb) exonic CNVs in SCZ/ASD. Pathogenic CNVs linked to neurodevelopmental disorders were significantly associated with the risk for each disorder, but BD and SCZ/ASD differed in terms of the effect size (smaller in BD) and subtype distribution of CNVs linked to neurodevelopmental disorders. We identified 3 synaptic genes (DLG2, PCDH15, and ASTN2) as risk factors for BD. Whereas gene set analysis showed that BD-associated pathways were restricted to chromatin biology, SCZ and ASD involved more extensive and similar pathways. Nevertheless, a correlation analysis of gene set results indicated weak but significant pathway similarities between BD and SCZ or ASD (r = 0.25–0.31). In SCZ and ASD, but not BD, CNVs were significantly enriched in enhancers and promoters in brain tissue.
CONCLUSIONS: BD and SCZ/ASD differ in terms of CNV burden, characteristics of CNVs linked to neurodevelopmental disorders, and regulatory CNVs. On the other hand, they have shared molecular mechanisms, including chromatin biology. The BD risk genes identified here could provide insight into the pathogenesis of BD.
書誌情報 en : Biological Psychiatry

巻 92, 号 5, p. 362-374, 発行日 2022-04-22
収録物ID
収録物識別子タイプ ISSN
収録物識別子 00063223
収録物ID
収録物識別子タイプ ISSN
収録物識別子 18732402
収録物ID
収録物識別子タイプ NCID
収録物識別子 AA00565423
収録物ID
収録物識別子タイプ NCID
収録物識別子 AA11522590
出版者
出版者 Society of Biological Psychiatry
出版者
出版者 Elsevier
権利情報
権利情報 This is an open access article under the CC BY-NC-ND license(http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/).
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識別子 396300
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